اليوم العالمي لمتلازمة داون 2020 .. تعرف على المشاكل الطبية المرتبطة بها

 

يتم الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون في 21 مارس من كل عام، بدأ اليوم في عام 2006، حيث تم اختيار الشهر الثالث من السنة على وجه التحديد للدلالة على تفرد ثلاثية للكروموسوم الحادي والعشرين الذي يسبب متلازمة داون.

 

ويركز هذا اليوم على أن يكون لجميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مشاركة كاملة في صنع القرار بشأن الأمور المتعلقة بحياتهم الفردية أو التي تؤثر عليهم لذلك عرض موقع " boldsky" الرابط بين متلازمة داون والحمل.

 

- ما هي متلازمة داون؟ 

 يولد الفرد بمتلازمة داون عندما يكون لديه نسخة جزئية (أو كاملة) إضافية من الكروموسوم 21، وتسمى الحالة أيضًا Trisomy 21 ، حيث يقيد الكروموسوم الإضافي أو يؤخر نمو الطفل ونموه في الوقت المناسب، عقليًا وجسديًا.

 

ومتلازمة داون هي الاضطراب الأكثر شيوعًا المرتبط بالكروموسومات، حيث يقدر حدوثها بين 1 في 1000 و 1 في 1100 ولادة حية في جميع أنحاء العالم، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، وأصبحت الحالة أكثر شيوعًا في السنوات الأخيرة مع زيادة عدد الأطفال المولودين بمتلازمة داون بنسبة 30 % بين عامي 1979 و 2003 يولد طفل مصاب بمتلازمة داون مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21 مما ينتج عنه 47 كروموسومًا، بدلاً من 46 المعتاد، و هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون وهي تثلث الصبغي 21، والانتقال أو الفسيفساء أو متلازمة الفسيفساء.

 

يمكن أن يكون عامل عمر الأم عامل خطر على الرغم من أن السبب الدقيق وراء تطور متلازمة داون غير معروف، فقد أشارت العديد من الدراسات إلى أن زيادة عدد الكروموسومات تحدث أثناء وقت الحمل في معظم الحالات، يمكن أن تأتي نسخة كروموسوم 21 من الأم أو الأب، ومع ذلك فإن عامل الخطر الوحيد هو عمر الأم، أي أنه مع تقدم المرأة في العمر، يزداد خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.

 

ويشير الموقع إلى اختبارات للتحقق من متلازمة داون أثناء الحمل عند التوقع، فإن أفضل الأشياء التي يمكن القيام بها لصحة الطفل الذي لم يولد بعد هي البدء في رعاية ما قبل الولادة، بإجراء نوعين من الاختبارات للتحقق من متلازمة داون أثناء الحمل.

 

اختبارات الفحص: سيساعد هذا الاختبار على فهم مدى احتمالية إصابة طفلك بمتلازمة داون، قد تكتشفين أن هناك فرصة من بين كل 100 طفل مصاب به، و هناك عدة أنواع من اختبارات الفحص مثل الاختبار المجمع في الأثلوث الأول، والموجات فوق الصوتية الجينية، واختبار الفحص المتكامل والحمض النووي الخالي من الخلايا.

 

 الاختبارات التشخيصية: يساعد هذا الاختبار على فهم ما إذا كان طفلك يعاني بالفعل من متلازمة داون أم لا، و هناك عدة أنواع من الاختبارات التشخيصية مثل اختبارات بزل السلى ("amnio")، واختبارات أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS)، و Cordocentesis، وتسمى أيضًا أخذ عينات من الدم عن طريق الجلد (PUBS) والاستشارة الوراثية.

 

ويؤكد الموقع على انه يتم تشخيص متلازمة داون بعد الولادة في بعض الأطفال، وسيتم تشخيص متلازمة داون عند الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة، على أساس الخصائص الجسدية مثل توتر العضلات المنخفض، والرأس الصغير، والأذنين والفم، والعيون المائلة للأعلى والمسافة غير المنتظمة بين أصابع القدم.

 

أو يتم إجراء اختبار جيني على عينة صغيرة من دم الطفل لتأكيد التشخيص، عند الولادة، عادةً ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون متوسط الحجم ولكنهم يميلون إلى النمو بمعدل أبطأ مقارنةً بأقرانهم، و في الأطفال الرضع، قد تؤدي مشكلة انخفاض قوة العضلات إلى مشاكل في الإرضاع والتغذية، والإمساك ومشاكل هضمية أخرى.

 

قد يعاني الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا من تأخيرات في مهارات التحدث والرعاية الذاتية مثل التغذية وارتداء الملابس وتعلم استخدام المرحاض، و يتعلم الأطفال المصابون بمتلازمة داون بطرق مختلفة ويعانون من ضعف معتدل إلى معتدل.

 

المشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة داون في معظم الأطفال

 

لا تسبب متلازمة داون مشاكل صحية حادة، لكن البعض الآخر قد يعاني من عدد من المشاكل الصحية مثل عيوب القلب الخلقية، وزيادة خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم الرئوي ومشاكل السمع والبصر، فقدان السمع هو نتيجة تراكم السوائل في الأذن الداخلية أو المشاكل الهيكلية للأذن والمشكلات المتعلقة بالرؤية وتشمل الحول (عبر العينين)، وقصر النظر أو طول النظر، وزيادة خطر إعتام عدسة العين.

 

 و تشمل الحالات الطبية الأخرى التي قد تحدث بشكل أكثر تكرارًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون مشاكل في المعدة والأمعاء، ومشاكل في الغدة الدرقية، ومشاكل في التنفس، واضطرابات في النوبة، وزيادة فرص الإصابة بالعدوى، وتوقف التنفس أثناء النوم والربو، والسمنة، وزيادة خطر الإصابة بسرطان الدم لدى الأطفال.