تعرف على 10 معلومات عن مرض «جوشيه» وعلاجه

وافق مجلس الوزراء على طلب وزارة الصحة، بالتعاقد بالأمر المباشر مع شركة سانوفى أفانتس "المستورد الوحيد" لشراء عقار "سيرزايم"، لعلاج الأطفال المصابين بمرض جوشيه النادر، ونظرا لندرة هذا المرض فالكثيرمنا لا يعرف ماهية هذا المرض "صوت الأمة " تستعرض في هذا التقريرأعراضه وأسبابه وخطورته التي جعلت وزارة الصحة تستيقظ لانقاذ أطفالنا من براثن آلامه والموت الذي ينتظرهم بسببه.

جوشيه (Gaucher’s disease) هو مرض وراثي نادر اكتشفه الطبيب الفرنسي فيليب جوشيه عام 1882، وهو مرض يلازم المريض مدى الحياه وينتج عن نقص إنزيم (جلوكوسر يدرسيديز)، والذي يؤدي إلى تراكم الدهون فى بعض الخلايا وخاصة في خلايا الدم البيضاء والتى تترسب فى بعض الأماكن مثل الكبد والطحال والنخاع والعظام والجهاز العصبى، ويؤثر في كل من الذكور والإناث.

 وينقسم هذا المرض لثلاث أنواع النوع الأول هو الأكثر انتشارا ويصيب من 1 إلى 50 طفلا، والنوع الثاني يظهر بعد ستة أشهر من الولادة وينتشر بمعدل 1 إلى 100طفلا، وتتسبب أعراضه في وفاة الطفل في سن الثانية، أما النوع الثالث وهو النوع المزمن من المرض، ويبدأ في الظهور من مرحلة الولادة حتى البلوغ ، وينتشر بنسبة من 1 إلى 100طفلا.

حيث يعانى المريض من تضخم فى الكبد والطحال وانيميا ونقص فى الصفائح وتاخر فى النمو وضعف عام، وانتفاخ البطن، ولون بني على الجلد، وفقر الدم، وانخفاض صفائح الدم ورواسب دهنية صفراء في بياض العين (الصلبة)، ولكن فى النوع الثانى والثالث بخلاف الأعراض السابقة يتاثر الجهاز العصبى و المخ ويظهر ذلك على هيئة حركات غريبه للعنين، مشاكل فى البلع، اختناق، تأخر فى الكلام والنمو الذهنى، تشنجات وذلك بجانب تاثيره على الرئه والعظام والقلب، وتؤثر هذه الأعراض سلبيا على المريض وأسرته.

وفي مصر أكثر من 60% ممن يعانون من هذا المرض يكونوا مرضى بالنوع الثالث، وهو مرض وراثي ولابد أن يكون أحد الوالدين يحمل الصفة الوراثية ليصاب بها طفله بعد ذلك، وإذا كان الأبوين يحملان الجين المسب للمرض فمن المتوقع أن يصاب الطفل بالمرض بنسبة 25%، ويظهر في عمر مبكر للأطفال الذين يحمل كلا أبويهم الجين المسبب للمرض  بداية من عمر 6 شهور.

ويقدر عدد  المصابين بهذا المرض حوالي 300 مصاب في مصر حتى عام 2016، وتكلفة علاج الشخص الواحد أكثرمن 80 الف جنيه شهريا، ويستمرالمريض في تناولة مدى الحياة بمعدل جرعه كل اسبوعين من الإنزيم الناقص.

وقد وصلت نسبة الإصابة في الأطفال في مصر العام الماضي 140 طفلا  يحتاجون  الى 722 أمبولا من العقار المعالج شهريا بتكلفة 16 مليونا و433 ألف جنيه سنويا، وتزداد التكلفة كلما زاد العمر.

ونظرا لتكلفة علاج مرض جوشية الباهظة قامت وزراة الصحة بإدراجه ضمن منظومة العلاج على نفقة الدولة والتأمين الصحي.

وقد قامت وزارة الصحة بتوقيع بروتوكول في منتصف عام 2016 مع وشركة سانوفي لدعم المرضى المصابين بمرض جوشيه، أعلن فيه الدكتور أحمد عماد وزير الصحة، أن صعوبة الإجراءات كانت تعوق تلقي المريض علاجه بسهوله، ومن ضمن هذه الإجراءات أن يقوم المريض برفع قضية على الدولة وبعد أن يحكم له فيها يحق له الانضمام الى المستحقين للعلاج، و تلك الإجراءات تستغرق ما يزيد عن عامين.

لذلك سعينا لموافقة مجلس الوزراء بدعم ميزانية علاج الاطفال دون السن المدرسى المصابين بمرض جوشيه النادر، وقد وافق المجلس  بجلسته رقم (60) في سبتمبر عام 2015على ذلك.

وتم توفير العلاج بـ 7 جامعات، وهي القاهرة وعين شمس والإسكندرية وأسيوط والفيوم والزقازيق والمنصورة وفقا للاحتياجات الشهرية للمرضى بكل مركز.

وكان  الكسى مويرن Alexis Moyrand مدير عام شركة سانوفي مصر و السودان أعلن ان الشركة تقدم بمقتضى الاتفاقية التي تمت بين وزارة الصحة والشركة  دعما يتمثل في تدريب الاطباء المتعاملين مع المرضى المصابين بداء جوشيه على كيفية الفحص والتشخيص وبالتالي تقديم الرعاية والعلاج الضروريان.