بعد وفاة الطفلة «آنا».. أبرز المعلومات عن مرض الشيخوخة المبكرة

بعد اعلان وفاة الطفلة الأوكرانية "آنا ساكيدون"، البالغة من العمر 8 سنوات، خلال الساعات الماضية، والتي تعتبر أصغر حالة وفاة لطفل بمرض "الشيخوخة المبكرة" التي يعانيها 160 طفلا فقط حول العالم، حيث إنها كانت تبدو في عمر الثمانين بينما عمرها الحقيقي 8 سنوات، ووزنها في حدود السبعة كليو جرامات، وكان سبب الوفاة بحسب موقع "24 الأوكراني"، تلف أصاب العديد من أعضائها الداخلية لتقدمها في السن "فسيولوجيا".

 

 

ومرضى "الشيخوخة المبكرة"، والمعروف أيضا باسم متلازمة "هاتشينسونجيلفورد" هو اضطراب وراثي نادر جدا يتسبب في تعرض الأطفال للشيخوخة في سن مبكرة خلال أول سنتين من العمر، فيظهر الأطفال المصابون بشكل طبيعي عند الولادة، ثم تبدأ العلامات في الظهور في العام الأول، في شكل تساقط ملحوظ في الشعر أو تباطئ شديد في النمو.

وفي معظم الحالات يكون مشكلات القلب أو السكتات الدماغية هي السبب النهائي للوفاة، ويبلغ متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بهذا المرض حوالي 13 عاما، لكن قد يتعرض البعض للوفاة في عمر مبكر عن ذلك كما في حالة الطفلة "آنا"، وقد يعيش البعض الأخر حتى يصل عمره إلى 20 عاما أو أكثر، وحتى هذا اللحظة لم يتم التوصل إلى علاج لهذا المرض.

وفي هذا التقرير ترصد «صوت الأمة»، أبرز المعلومات عن هذا المرض.

الأعراض:

عادة ما يتباطأ نمو الطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة بشكل ملحوظ خلال أول سنة من العمر، لكن يظل التطور الحركي والذكاء طبيعيا.

وتتضمن علامات وأعراض المرض: 

1-بطء في النمو، ويكون الطول والوزن أقل من المتوسط.

2-وجه ضيق وفك سفلي صغير وشفاه رفيعه.

3-رأس كبيرة بشكل غير مناسب مع الجسم.

4-عيون بارزة وانغلاق كامل لجفون العين.

5-تساقط الشعر بما في ذلك رموش الجفن والحواجب.

6-طبقة جلدية رقيقة ومنقظة وبها تجاعيد.

7-أوردة مرئية وصوت عالي النبرة.

 

كما تتضمن العلامات والأعراض أيضا مشاكل صحية:

أمراض القلب والأوعية الدموية الحادة المترقية

صلابة وتشدد الجلد على الجذع ونهايات الأطراف (مشابه لتصلب الجلد)

تأخر تكوين الأسنان أو تكونها بشكل غير طبيعي

فقدان جزئي للسمع

فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان تكتل العضلات

تشوهات الهيكل العظمي وهشاشة العظام

تيبس المفاصل

انخلاع مفصل الورك

مقاومة الأنسولين.

الاسباب:

اكتشف الباحثون وجود جين واحد متحور مسؤول عن مرض الشيخوخة المبكرة، ويعمل هذا الجين على تكوين بروتين ضروري لتجميع مركز (نواة) الخلية معا، فعندما يكون هذا الجين معيبا، يعتقد الباحثون أن الطفرة الجينية هي ما يجعل الخلايا غير مستقرة وبالتالي تتسبب في حدوث التقدم في السن فتظهر الشيخوخة المبكرة.

 

وعلى عكس العديد من الطفرات الجينية، لا يتم توارث مرض الشيخوخة المبكرة عبر العائلة، حيث يعتقد الباحثون أنه يؤثر على حيوان منوي واحد أو بويضة واحدة قبل الحمل مباشرة، ولا يكون أي من الوالدين حاملاً لهذا المرض، وبذلك تكون الطفرات في جينات الطفل جديدة.

 

المضاعفات

عادة ما يتعرض الأطفال المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة لتصلب حاد في الشرايين،وهذه حالة تكون فيها جدران الشرايين والأوعية الدموية التي تحمل المغذيات والأكسجين من القلب إلى بقية الجسد متيبسة وضعيفة وغالباما تعيق تدفق الدم.

 

ويموت أغلب الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة بسبب مضاعفات ذات صلة بتصلب الشرايين بما في ذلك:

- مشكلات بالأوعية الدموية التي تمد القلب، مما يؤدي إلى حدوث أزمة قلبية وفشل القلب الاحتقاني.

- مشكلات بالأوعية الدموية التي تمد الدماغ، والتي تؤدي إلى حدوث سكتة دماغية.

المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بشكل متكرر بالشيخوخة مثل التهاب المفاصل وقصر النظر وتزايد مخاطر السرطان لا تتطور كجزء من أجزاء تطور المرض.