متلازمة نونان.. ما هي وكيف تتم الإصابة بها؟

السبت، 09 مارس 2019 08:00 م
متلازمة نونان.. ما هي وكيف تتم الإصابة بها؟
متلازمة

تعرف متلازمة نونان بأنها اضطراب وراثي، يمنع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم، وتشمل سمات غير معتادة للوجه وقصر القامة وعيوب القلب ومشاكل جسدية أخرى وحالات التأخر المحتملة في النمو.

ويمكن أن يصاب الشخص بمتلازمة نونان بطرق متنوعة، يقول موقع mayoclinic الطبي، فإن متلازمة نونان تحدث بسبب طفرة جينية وتتم الإصابة بها عندما يرث الطفل نسخة من جين مصاب من أحد الوالدين (الوراثة السائدة)، يمكن أن تحدث أيضا كطفرة عفوية، مما يعني عدم وجود سجل عائلي متعلق بالأمر.

وتظهر تلك المتلازمة على الوجه بعض السمات السريرية الأساسية، التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان، قد تكون هذه السمات أكثر وضوحا في الرضع والأطفال الصغار، لكنها تتغير مع التقدم في العمر وهى:

   متلازمة نونان

سمات متلازمة نونان

- العينان متجهتان للأمام ولأسفل بجفنين متدليين.

- الأذنان متجهتان لأسفل ومستديرتان للخلف.

- الأنف مضغوط من أعلى وله قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.

- الرأس قد يبدو كبيرًا وبجبهة بارزة وحافة شعر منخفضة على الجانب الخلفي من الرأس.

- البشرة قد تبدو رفيعة وشفافة مع التقدم في العمر.

- تقوس الأسنان واعوجاجها.

 

لا توجد تعليقات على الخبر
اضف تعليق